W Pabianickim Centrum Medycznym można leczyć od miesiąca pacjentów z ultrarzadką, uwarunkowaną genetycznie, wrodzoną wadą metabolizmu. To choroba Fabry’ego, na którą cierpi zaledwie jedna na 50 – 100 tysięcy osób.
Przyczyną jest zmutowany, wadliwie funkcjonujący gen GLA, co prowadzi do niedoboru białka. W efekcie tego w komórkach, głównie drobnych naczyń krwionośnych, gromadzą się duże ilości substancji nazywanych sfingolipidami. To natomiast powoduje zaburzenia w funkcjonowaniu wielu narządów, zwłaszcza nerek, serca i ośrodkowego układu nerwowego.
– Pierwsze objawy choroby pojawiają się zwykle w okresie młodzieńczym. Zaliczamy do nich rozrywający, piekący ból dłoni i stóp, który może trwać wiele godzin i nie zmniejsza się pod wpływem standardowych leków przeciwbólowych, zaburzone pocenie się, zmniejszone wydzielanie łez i śliny, ból brzucha, biegunki i narastające zmęczenie – wyjaśnia doktor Dorota Kardas – Sobantka, ordynator oddziału dziecięcego w naszym szpitalu. – Choroba Fabry’ego może dotyczyć obu płci. Klasyczna, ciężka postać występuje u mężczyzn, u kobiet jej przebieg bywa łagodniejszy.
Późne rozpoznanie i brak leczenia powodują nieodwracalne powikłania, które zagrażają życiu. Pacjenci cierpią z powodu silnych bólów i umierają w młodym wieku w wyniku udaru, choroby serca czy przewlekłej niewydolności nerek. Dla takich chorych jest jednak ratunek – dożylne podawanie brakującego enzymu.
W Polsce chorobę Fabry’ego rozpoznano u około 70 osób. Miesięczny koszt terapii jednej jest bardzo drogi – wynosi 50 tys. zł. Na szczęście pod koniec ubiegłego roku Ministerstwo Zdrowia wprowadziło program lekowy, na który pacjenci czekali od 2001 roku (Polska była jedynym krajem Unii Europejskiej, gdzie nie refundowano leczenia).
– Obecnie dysponujemy dwoma lekami (agalzydaza alfa i agalzydaza beta) o porównywalnej skuteczności. Leczenie powinno trwać całe życie. Polega na systematycznych (co 2 tygodnie) wlewach. Spowalnia to przebieg choroby oraz zapobiega uszkodzeniu ważnych dla życia narządów. Dlatego tak istotne jest wczesne rozpoznanie i wdrożenie terapii – dodaje Dorota Kardas – Sobantka.
Na pabianickiej pediatrii poddano jej już ponad rok temu dwóch nastoletnich chłopców, którzy byli leczeni dzięki programowi charytatywnemu. Uruchomienie programu lekowego i pieniądze, jakie poszły w ślad za nim do szpitali, m.in. tego w Pabianicach, pozwalają kontynuować tę kosztowną terapię. Prowadzi ją zespół, w skład którego wchodzi m.in. doktor nauk medycznych Agata Lange – specjalista pediatrii metabolicznej. Dla szkolących się lekarzy jest to natomiast dodatkowy aspekt dydaktyczny.
