Mieszkanka Bychlewa, 35-letnia Joanna Pawęta, jest jedną z dziewięciu osób, dzięki którym powstało Stowarzyszenie Rodzin z Zespołem Angelmana, zrzeszające rodziny z całej Polski.
Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna. Szacuje się, że w Polsce cierpi na nią niespełna tysiąc osób, choć w globalnym rejestrze zanotowano jedynie 145 przypadków z naszego kraju.
Do głównych objawów należą głębokie opóźnienie w rozwoju psychofizycznym, brak koordynacji ruchowej, zaburzenia mowy lub jej brak oraz częsta ekscytacja i wesołe usposobienie. W 80% przypadków występuje też padaczka, charakterystyczny szeroki rozstaw zębów, zaburzenia snu i jedzenia, a w wieku dorosłym także otyłość.
Diagnoza
Pani Joanna przeszła ciążę bezproblemowo. Jej pierwszy syn, Marcel, urodził się w 2019 roku i z początku nic nie wskazywało na to, że mógłby być niepełnosprawny.
– Z czasem nie pojawiały się te kamienie milowe w rozwoju dziecka. On nie przekręcał się na brzuszek, kiedy powinien, nie pełzał, kiedy powinien, nie było tego gaworzenia, a chodzenie to w ogóle długo później się pojawiło – wspomina mama chłopca.
Na nieprawidłowy rozwój dziecka zwróciła uwagę pediatra, która zachęciła rodziców Marcela do dalszej diagnostyki. Wkrótce zaczęli chodzić na rehabilitację, gdzie syn robił postępy, choć wciąż odstawał od swoich rówieśników. W końcu, za namową specjalisty, zdecydowali się na testy w poradni genetycznej. Wynik nie pozostawiał wątpliwości – Marcel choruje na zespół Angelmana.
Młodym rodzicom nie została udzielona informacja o tym, gdzie szukać wsparcia lub wiedzy o chorobie.
– To był straszny cios. I było trochę takie wyparcie, że to pomyłka, że to nie może być to. Jak zaczęliśmy czytać o tym, jak wygląda ta choroba, stwierdziliśmy, że jakby życie się skończyło w tamtym momencie – opowiada ze wzruszeniem pani Joanna. Obawiała się, że codzienność stanie się walką, a syn nigdy nie będzie w stanie się komunikować i robić nic samodzielnie. Rzeczywistość okazała się łagodniejsza.
– Marcel całkiem dobrze funkcjonuje i jest bardzo pogodnym dzieckiem. Nauczył się chodzić, gdy miał zaledwie dwa lata. To bardzo rzadko się zdarza przy zespole Angelmana. Nasza ciężka praca i pomoc fizjoterapeutów się do tego przyczyniła – dodaje.
Choć chłopiec nie mówi, rodzice uczą go komunikacji alternatywnej – za pomocą obrazków. Szansę na ćwiczenie tej umiejętności ma również w specjalistycznym przedszkolu w Zduńskiej Woli, do którego uczęszcza.
Wspierająca społeczność
Szukając informacji o chorobie w internecie, pani Joanna poznała innych rodziców dzieci z tą niepełnosprawnością. W 2022 roku wspólnie utworzyli nieformalną grupę pacjencką, która w 2024 roku przekształciła się w Stowarzyszenie Rodzin z Zespołem Angelmana. Obecnie należy do niego około 60 osób. Misją organizacji jest przede wszystkim szerzenie wiedzy o tej rzadkiej chorobie genetycznej oraz wsparcie rodzin nią dotkniętych.
„Dążymy do tego, żeby chorzy mieli lepszy dostęp do niezbędnej opieki medycznej i sprzętu, a docelowo – do terapii genowej” – czytamy w oficjalnej ulotce stowarzyszenia.
Do tej pory grupa zorganizowała zarówno ogólnopolskie, jak i regionalne zloty rodzin, podczas których rodzice i opiekunowie mogli poznać się, wymienić doświadczeniami, uczestniczyć w warsztatach i spotkaniach z ekspertami.
Stowarzyszenie stworzyło również broszurę „100 dni po diagnozie”, przyczyniło się do powstania artykułu naukowego oraz wzięło udział w międzynarodowej akcji „Light It Up Blue”, polegającej na oświetlaniu budynków na niebiesko z okazji Światowego Dnia Zespołu Angelmana (15 lutego).
Organizacja prowadzi także wyjazdy wytchnieniowe, czyli spotkania, podczas których opiekunowie chorych mogą odpocząć i zrobić coś dla siebie. Ich organizacją kieruje właśnie pani Joanna. Najbliższy wyjazd odbędzie się w listopadzie.
– To już drugi wyjazd, który organizujemy dla mam. Poprzedni odbył się w kwietniu tego roku, w Spale, i wzięło w nim udział 10 osób. Teraz jedziemy w 18 – mówi mama Marcela, zapowiadając, że wyjazd dla ojców również jest już w planach.
W związku z listopadowym spotkaniem pani Joanna przygotowuje dla uczestniczek własnoręcznie robione bransoletki. Pomaga jej w tym nieodpłatnie pabianicka firma Koralik by Mari.
Niełatwo o sponsorów
Większość działań stowarzyszenia finansowana jest z prywatnych środków jego członków, choć w przeszłości organizacja otrzymywała jednorazowe wsparcie od firm i darczyńców. Dzięki nim udało się np. zorganizować zajęcia z jogi twarzy czy podarować uczestnikom kosmetyki firmy Ziaja. Do realizacji większych przedsięwzięć potrzebni są jednak stali sponsorzy.
Marzeniem członków stowarzyszenia jest organizacja wyjazdów wytchnieniowych dla całych rodzin.
– Jest ciężko, bo rodzic żyje z tą chorobą dziecka cały dzień i całe życie. Zespół Angelmana nie wiąże się z przedwczesną śmiercią, więc dzieci dożywają dorosłości – tłumaczy pani Joanna. – Są opiekunowie, którzy nie mają z kim zostawić np. dorosłego niepełnosprawnego dziecka, żeby pojechać na wyjazd. Chcielibyśmy im w tym pomóc – dodać im to wytchnienie, by mogli pojechać z dziećmi, ale mieć też pół dnia tylko dla siebie – podkreśla.
Stowarzyszenie poszukuje wsparcia w każdej formie.
– Szukamy osób, które mogłyby wesprzeć działalność stowarzyszenia jednorazowo bądź długoterminowo. Takich, które pomogą finansowo, świadczą usługi lub przekażą swoje produkty. Mogą to być nawet usługi drukarskie czy rękodzieło – wszystko jest dla nas mile widziane – mówi założycielka.
W zamian organizacja oferuje promocję darczyńców, choć mile widziani są także anonimowi sponsorzy. Dodatkowe środki pozwoliłyby stowarzyszeniu rozwinąć działalność i dotrzeć z pomocą do większej liczby rodzin.
– Gdy dołączają do nas nowo zdiagnozowani, to dla nich ogromne wsparcie. Od nikogo nie dowiemy się tyle, co od rodziców innych dzieci – mówi Joanna. – To są ludzie, którzy już przez coś przeszli i mogą wesprzeć, udzielić informacji. To takie zobaczenie, że ten świat nie jest aż taki zły, prawda? – dodaje z uśmiechem.
Więcej informacji o zespole Angelmana oraz działalności stowarzyszenia można uzyskać na ich facebookowej grupie: https://www.facebook.com/zespolangelmanaorg.
